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新生儿遗传代谢病筛查为何重要？

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新雅鸿骞　

新生儿出生后，医院会采集足底血样，开展遗传代谢性疾病免费筛查。该服务通常面向本地户籍婴儿。筛查项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）四种常见遗传代谢病。检测结果将通过短信方式及时告知家长，便于早期发现、及时干预，保障婴儿健康发育。
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若月弘毅　

常规新生儿筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）以及先天性肾上腺皮质增生症。此外，采用串联质谱技术（MS/MS）还可同步检测多种遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症及瓜氨酸血症等。
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哙笑阳　

这些问题多涉及先天畸形与遗传因素，确诊通常需进行基因检测以明确病因。
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