更多待解决问题>>

提问

染色体微缺失重复解析

举报 回答
染色体微缺失重复解析
问在线客服
扫码问在线客服

染色体微缺失或微重复是指染色体上极小片段的丢失或增加，属于染色体结构异常。这类变异常难以通过常规核型分析检出，需借助更高分辨率技术检测。部分微缺失... 查看全部

  • 回答数

    4

  • 浏览数

    7,441

举报 回答

4个回答 默认排序
  • 默认排序
  • 按时间排序

没找到满意答案？去问秘塔AI搜索
取消 复制问题

江宣展　

医生建议进行此项检查，通常是为了评估胎儿的染色体健康状况。微重复与微缺失属于染色体结构变异，虽属异常范畴，但并非全部具有临床致病性。若该变异在Decipher等国际权威数据库中已被明确归类为致病性，并有多个可靠病例支持其与发育障碍、智力低下或多重先天畸形相关，则临床常会慎重建议终止妊娠。若现有文献及数据库中尚无充分证据证实其致病性，即属于意义未明的变异，医生一般会安排父母双方同步接受基因芯片检测：如发现父母一方携带相同变异且表型完全正常，提示该变异很可能为良性家族多态，胎儿可继续妊娠；若父母染色体均未检出该变异，则属胎儿新发变异，存在潜在健康风险。所谓可能致病，是指该结果偏离常见人群标准，但目前缺乏足够临床证据判定其确切影响，仅提示存在一定不确定性风险，最终是否继续妊娠，需由家庭结合自身情况综合判断并自主决定。
评论
取消 评论
超值推荐

莱顿忻慕　

以数字序列123456789模拟一条染色体。微缺失表现为其中某一位点丢失，如变为13456789；微重复则为某一区段额外增加一次，如变为1233456789。其是否致病，关键取决于缺失或重复所发生的基因组区域及涉及的基因功能。若发生在非编码区或基因耐受性较高的区域，即使存在微小变异，也可能不引发临床表型。
评论
取消 评论

阳光196　

若该染色体微重复或微缺失遗传自父母，而父母表型正常、健康，则孩子通常也无临床问题；若为新发变异（非遗传），则存在致病可能，需结合临床表现及基因检测结果综合评估。
评论
取消 评论

幻雪宏邈　

我的胎儿查出染色体微重复，属新发突变。经历引产之后，我深感后悔与迷茫：继续妊娠结局难料，内心煎熬几近抑郁。
评论
取消 评论

最新回答 更多>

ZOL问答 > 染色体微缺失重复解析

举报

感谢您为社区的和谐贡献力量请选择举报类型

广告内容 反动言论 色情内容 其他违规违法内容

举报成功

经过核实后将会做出处理
感谢您为社区和谐做出贡献

扫码参与新品0元试用
晒单、顶楼豪礼等你拿

扫一扫，关注我们
提示

确定要取消此次报名，退出该活动？

确定 取消